题目内容
(请给出正确答案)
[单选题]
下列哪种疾病属于氨基酸代谢病()
A.原发性肉碱缺乏症
B.苯丙酮尿症
C.甲基丙二酸血症
D.异戊酸血症
E.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症
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A.原发性肉碱缺乏症
B.苯丙酮尿症
C.甲基丙二酸血症
D.异戊酸血症
E.极长链酰基-辅酶A脱氢酶缺乏症
A.胎儿期到老年,任何年龄均可发病
B.绝大部分遗传代谢病都可以治疗,或减轻症状
C.约1/3患儿存在无症状期,通常发病前无诱因
D.早期无症状,检测无异常,发病初期症状不典型
A.帮助个体或群体建立健康行为和改变不健康行为
B.促进服务对象主动追求健康、预防疾病,提高健康水平
C.了解新生儿遗传代谢病筛查的重要性和必要性
D.了解开展筛查疾病的相关知识
A.开展新生儿遗传代谢病筛查的实验室
B.检测、阳性病例确诊和治疗
C.掌握本地区新生儿疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况
D.负责本地区新生儿疾病筛查人员培口训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育
A.一个指标对应多种疾病,单个疾病需要多个指标
B.指标多,报告解释复杂,需专业的临床医生进修,需专门从事遗传代谢病筛查业务,才能掌握
C.临床应用不断扩展,LSD溶酶体病筛查,免疫缺陷病SCID筛查等
D.5分钟左右完成对1个标本的检测